MASA OSEA EN PACIENTES CON HIPOGONADISMO (SINDROME DE TURNER)
A. Carrascosa, M. Gussinyé, P. Terrades, D. Yeste, E. Vicens-Calvet
Hospital Materno-infantil Vall d’ Hebron. Universidad Autónoma. Barcelona
Durante la infancia y adolescencia la carencia de esteroides gonadales
puede condicionar cierto grado de patología en el proceso de acquisición de la
masa ósea. El síndrome de Turner y la anorexia nerviosa son las dos
situaciones clínicas más frecuentes en Pediatría en las puede observase una
situación de hipogonadismo. Nosotros en esta revisión
expondremos nuestros datos relativos al síndrome de Turner, ya que la
anorexia nerviosa se trata en otra ponencia de este mismo Congreso.
El síndrome de Turner es una de las anomalías cromosómicas más
frecuentes caracterizada por la deleción total o parcial de un cromosoma X. Su
incidencia varia entre 1 / 2.500 y 1 / 5.000 entre las niñas recién nacidas
vivas (1). El hipogonadismo secundario a la disgenesia ovárica y la talla baja
forman parte de sus manifestaciones clínicas más importantes (2-5).
Recientemente, nosotros y otros grupos hemos documentado cierto grado de
osteopenia/osteoporosis (5-13), que
ha sido relacionado con posibles defectos intrínsecos del hueso, con el
hipogonadismo presente en estas pacientes ya desde la edad prepuberal, e incluso
con el grado de cumplimiento del tratamiento (13). Sin embargo, el grado de
disgenesia gonadal e hipogonadismo no es uniforme en todas las pacientes y
algunas de ellas pueden presentar pubertad espontánea y mantener reglas
regulares posteriormente durante periodos de tiempo variables.
Describiremos a continuación los datos obtenidos en la valoración de
la masa ósea de pacientes adolescentes y adultos jóvenes con síndrome de
Turner seguidos en nuestro Hospital.
La masa ósea fue valorada en 37 pacientes con síndrome de Turner.
Nueve habían presentado pubertad espontánea (menarquia 12.55+/-1.17 años) y
mantenían reglas regulares hasta el momento de valorar la masa ósea dos años
después de la menarquia (14.96+/-1.26 años). En los otros 28 pacientes la
pubertad fue inducida cuando su edad cronológica fue superior a 12 años, su
edad ósea próxima a los 11 años y tenían valores elevados de gonadotrofinas
basales, con etinil estradiol oral 2.5 ug/día/6meses, seguido de 5.0 ug/día/6
meses, 7.5 ug/día/ 6 meses y 10.0
ug/día 6 meses. Al finalizar este periodo de dos años de duración se continuó
con la administración cíclica de un preparado comercial de estrógenos y
progestágenos vía oral (triciclor). En 18
pacientes la masa ósea se valoró a
los 16.77+/-0.7 años de edad, dos años después de la menarquia (14.68+/-0.63
años), y en los otros diez a la edad de 20.9 +/- 0.68 años cuando el pico de
masa ósea ya se ha alcanzado en la población normal, y 6.5 años después de
haber aparecido la menarquia (14.47+/-0.53 años).
La masa ósea se valoró mediante densitometría radiológica de doble
energía (DEXA) en columna lumbar
L2-L4 (densitómetro Lunar) y los valores obtenidos fueron comprados con los de
nuestra población de referencia ()
En la Figura 1 se muestran los valores de Z-score de DMO
y de talla en los tres grupos de pacientes estudiados. En los pacientes
con pubertad espontánea los valores de DMO son un 15.32% mayores que en los
pacientes con pubertad inducida ( p< 0.001) ya sean adolescentes o adultos jóvenes.
Sin embargo no existen diferencias significativas en los valores de talla. Los
valores Z-score de DMO fueron superiores a –0.50 en todos los pacientes con
pubertad espontánea. Sin embargo estos mismos valores fueron inferiores a –1
Z-score en todos los pacientes con pubertad inducida y un 30% de estos pacientes
presento valores de DMO inferiores a –2.5 Z-score.
No se observaron valores significativamente diferentes en el índice de masa corporal, en el grado de actividad física ni en la ingesta estimada de calcio y grado de insolación en los tres grupos de pacientes
Nuestros datos muestran que a pesar de realizar una terapéutica
sustitutiva con estrógenos para inducir la pubertad y con estrógenos y
progestágenos posteriormente los valores de DMO están muy disminuídos en
estas pacientes, tanto en la adolescencia tardía como en las adulta jóvenes,
edad en la que se alcanza el pico de masa ósea (14-19). Por el contrario las
pacientes con pubertad espontánea y reglas regulares tienen valores de DMO en
el rango de la distribución normal. Desgraciadamente no disponemos de datos de
DMO en las pacientes con hipogonadismo durante su edad prepuberal, para
constatar si la disminución de los valores de DMO ya se ha producido a esa edad
o ha ocurrido más tardíamente.
La distribución de los cariotipos (datos no mostrados), la talla,
la actividad física y la ingesta de calcio y grado de insolación fueron
similares en todos los grupos de pacientes. Sin embargo la principal diferencia
entre estos grupos es la disponibilidad de estrógenos primero y de estrógenos
y progestágenos posteriormente, durante la infancia, pubertad, adolescencia y
hasta el momento de valorar la DMO. En efecto en las pacientes con pubertad
espontánea podemos asumir que la biodisponibilidad ósea de esteroides
gonadales fué similar a la de la población normal, ya que en estas pacientes
con síndrome de Turner no existió hipogonadismo. Sin embargo en las pacientes
con síndrome de Turner e hipogonadismo, la carencia prepuberal de estrógenos,
y la no adecuada biodisponibilidad de estrógenos a nivel del tejido óseo
motivada por los regímenes terapéuticos , que nunca remedan la situación
fisiológica, o ligada a problemas de cumplimiento de la terapia, puede estar el
origen de su osteopenia/osteoporosis (13,21-24).
En resumen nuestros datos muestran la importancia de una adecuada
disponibilidad de estrógenos y progestágenos a nivel del tejido óseo para la
adquición de un pico de masa óptimo. Al mismo tiempo enfatizan la necesidad de
realizar precozmente ya en la edad prepuberal un estudio de la DMO en las
pacientes con síndrome de Turner y procurar optimizar en estas pacientes las
medidas generales para alcanzar el pico de masa ósea tales como la nutrición,
la ingesta de calcio, niveles adecuados de vitamina D y actividad física
durante la infancia, pubertad y adolescencia, junto a la administración y
seguimiento del cumplimiento de la terapia con estrógenos y progestaágenos
para inducir la pubertad y mantener ciclos regulares posteriormente (13,25,26).
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Health