La
hipotonía a través de las etapas madurativas
INTRODUCCIÓN
Presidente de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica.
Sección de Neuropediatría
Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca.
Murcia
Petición de separatas :
Avenida Primo de Rivera nº 10, 2º - 14
30008 – Murcia
RESUMEN
Se
analiza la hipotonía como signo guía del diagnóstico diferencial de un amplio
abanico de posibles patologías neurológicas, centrales y periféricas, que se
expresan con mayor o menor frecuencia en las diversas etapas madurativas del niño,
teniendo éste factor cronológico una especial importancia al realizar el
primer diagnóstico de sospecha.
La
investigación diagnóstica de los síndromes hipotónicos puede llevarse a cabo
a través de múltiples exploraciones complementarias, algunas de ellas
altamente sofisticadas, participando en muchas ocasiones la genética molecular
al definir diversas mutaciones responsables de diferentes procesos, e informando
del tipo de herencia y del posible diagnóstico antenatal.
Sin
embargo en los albores del siglo XXI cabe reivindicar una vez más la base de
toda valoración diagnóstica, la exploración clínica, ya que solo conociendo
la semiología neurológica nos podremos aproximar al razonamiento diagnóstico.
De no ser así se aboca a la innecesaria realización de exploraciones
complementarias analíticas, neurofisiológicas, anatomopatológicas y de genética
molecular que además de proporcionar molestias innecesarias al niño, consumen
unos recursos limitados que deben emplearse con la suficiente justificación clínica.
Por ello es especialmente importante conocer las bases de la valoración clínica
del tono muscular en las diferentes etapas madurativas, permaneciendo vigentes
los conceptos de extensibilidad, pasividad y consistencia muscular, definidos
hace más de cincuenta años por
André Thomas y Ajuriaguerra, cuya combinación orienta en un elevado número de
ocasiones el diagnóstico, máxime al ser analizado conjuntamente con los
reflejos miotáticos y la movilidad, esto es, con la coexistencia o no de
paresias.
PALABRAS CLAVE
Hipotonía.
Etapas madurativas. Extensibilidad. Pasividad. Consistencia muscular. Paresias.
INTRODUCCIÓN
Indefectiblemente
el tono muscular está íntimamente relacionado con las funciones motoras del
ser humano, que se reflejan en muy diversas facetas de la vida diaria, no
exclusivamente el desplazamiento corporal en el espacio, debiendo considerar
otros aspectos como el mantenimiento postural frente a la fuerza de la gravedad,
la emisión de sonidos y por tanto la elaboración del habla y del lenguaje, la
movilidad ocular y elevación palpebral al dirigir la mirada, etc.(1)
Por ello la manifestación clínica de una afectación del tono muscular puede
tener una expresividad no siempre uniforme(2,3), aceptándose una
variabilidad muy amplia, con formas completas o incompletas en dependencia de la
etiología del proceso, de la edad del niño y de la sagacidad del clínico para
buscar datos que solo con la provocación de las maniobras de exploración
pueden ponerse en evidencia.
SEMIOLOGÍA CLÍNICA
Al realizar la exploración del tono muscular se precisa valorar tres
aspectos básicos, siguiendo las consideraciones de André Thomas y Ajuriaguerra(4),
la extensibilidad, la pasividad y la consistencia
muscular. Para completar éste análisis y orientar los razonamientos diagnósticos
es imprescindible realizar la pertinente exploración de los reflejos
miotáticos o de estiramiento, así como analizar si la movilidad
está o no afectada, esto es, si hay o no componentes de paresia.(5)
Obviamente no existe una escala de valoración que permita especificar
cual es la frontera entre lo normal y lo patológico, jugando un papel
determinante la edad del niño, ya que los procesos de maduración neurológica,
central y periférica, condicionan la instauración de cambios progresivos en el
tono muscular y en los patrones de desarrollo motriz. Por tanto no es comparable
la extensibilidad, la pasividad y la consistencia muscular de un recién nacido
con las que pueda mostrar un adolescente. Éstas lógicas diferencias definen
distintos grados cronológicos de normalidad, sin olvidar que quizás estemos
ante unos criterios de valoración de la exploración neurológica en donde la
experiencia del clínico es esencial para marcar su propia escala de medida.
La
pasividad, que traduce la resistencia que se detecta al intentar movilizar
pasivamente una articulación, puede considerarse el dato clínico que define
mas correctamente el auténtico tono muscular.
Los reflejos miotáticos o de estiramiento, por otra parte, se encuentran
relacionados con diversas estructuras anatómicas, implicándose tanto al SN.
Central, con acción excitadora o inhibidora a través del haz corticoespinal y
sistema extrapiramidal, como al SN. Periférico, la placa motriz y el huso
muscular. Por lo que una hipo o hiperrreflexia puede informar de alteraciones a
diversos niveles : a) Huso muscular. b)
Nervio sensitivo. c) Neuronas
intermediarias o vías superiores que influyen sobre ellas. d)
Motoneurona efectora o su axón correspondiente. e) Placa motriz. f) Músculo
efector.
Por
otra parte es necesario recordar que alguno de éstos parámetros se encuentra
supeditado a la influencia de diversos factores, no siempre de carácter neurológico.
Así la valoración de la extensibilidad muscular se halla directamente
relacionado con el grado de
extensibilidad de los ligamentos articulares. O determinar la consistencia
muscular es especialmente difícil en los pacientes obesos, al impedir su
adecuada medida el exceso de panículo adiposo(5).
Finalmente e insistiendo en las sucesivas etapas madurativas, con el
desarrollo de la mielinización central y periférica como fenómeno esencial,
es fácil entender que la exploración específicamente neurológica experimenta
una significativa variación según el niño se hace mayor. No es comparable la
valoración de respuesta en los reflejos miotáticos en un recién nacido o
lactante pequeño, con un niño en edad pre-escolar o puberal, de forma que lo
que puede considerarse normal en los primeros puede interpretarse como patológico
en los segundos.
De todo lo comentado debe deducirse que la valoración diagnóstica de un
síndrome hipotónico se basa en la combinación de los parámetros clínicos
mencionados en dependencia de la edad del niño, siempre enmarcada en las
orientaciones obtenidas por una adecuada anamnesis que es la base de todo
proceder clínico. Aceptando estas premisas se puede hacer una primera y
elemental aproximación a la localización neuroanatómica que justifica la
hipotonía. (Tabla I).
CLASIFICACIÓN GENERAL
Desde los primeros intentos de clasificación de los síndromes hipotónicos,
partiendo de los trabajos de Werdning y de Hoffmann en los últimos años del
siglo XIX que definieron la denominada atrofia muscular espinal infantil, han
ido apareciendo otras muchas, con enfoques diversos y todos ellos útiles, sin
que en la actualidad haya una clasificación definitiva. Más aún, las
modificaciones son constantes, en dependencia de los hallazgos de genética
molecular que inducen a nuevas consideraciones conceptuales(6).
No obstante y en aras de un análisis práctico se aceptarían síndromes
hipotónicos de origen exclusivamente neurológico, Central o Periférico,
considerando en éstas últimas la necesidad de dividir la clásica patología
neuromuscular en un apartado de procesos exclusivos del nervio periférico y en
otro de alteraciones específicamente musculares, y un grupo separado que
denominaríamos como de origen extraneurológico. También pueden aceptarse
otros enfoques, habiendo quien divide las afecciones neurológicas según se
localice el problema en la unidad motora superior (enfermedades del SNC) o en la
unidad motora inferior, englobando en éste grupo los procesos que interesan
desde las células del asta anterior, a los nervios periféricos, la unión
neuromuscular y finalmente el músculo, dejando un apartado final para aquellos
cuadros en los que se combina la alteración del S. Nervioso Central y Periférico(3),
siendo ejemplos de éstos, la Leucodistrofia Metacromática, o la Enfermedad de
Krabbe, o el S. de Prader Willi.
De
cualquier manera se puede deducir que los síntomas y signos asociados a la
hipotonía, tomada ésta como referencia clínica guía, serán de especial
importancia en el momento de decantar la sospecha diagnóstica hacia uno u otro
grupo, cabe señalar la valoración de las funciones corticales superiores o la
apreciación de estado cognitivo, cuando la edad lo permita, o la existencia de
dismorfias específicas. Esto es, la valoración diagnóstica de un síndrome
hipotónico exige una primera valoración neurológica global, aserto que
adquiere mayor valor cuanto menor edad tiene el niño.
Posee un especial significado, dentro de la valoración clínica, la
existencia o no de afectación de la movilidad, esto es la evidencia de paresias
o parálisis, parciales, globales y/o fluctuantes, parámetros esenciales en la
consideración de clasificaciones clínicas del síndrome hipotónico, guardando
relación directa, en muchas ocasiones, con el origen Central o Periférico
antes mencionado.
En las tablas II y III se hace referencia a una clasificación general
del síndrome hipotónico, basándose en el hipotético nivel lesional, aunque
la genética molecular permite enfoques diferentes y sin duda alguna será, en
un próximo futuro, la que defina una clasificación más racional en base al
genotipo de cada uno de éstos cuadros, aunque la práctica diaria exige no
olvidar la primera orientación que sólo proporciona el conocimiento de los
fenotipos de cada uno de ellos(6).
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BIBLIOGRAFÍA
1.
Colomer J, Fernández Álvarez E. El lactante hipotónico. En Fejerman N,
Fernández Alvarez E. eds. 2ª ed. Neurología Pediátrica. Ed. Médica
Panamericana. Buenos Aires. 1997: 479-483
2.
Dubowitz V. El niño hipotónico. Editorial Pediátrica, Barcelona. 1973
3.
Swaiman KF. Tono muscular. En Kenneth F. Swaiman eds. 2ª ed. Neurología
Pediátrica. Principios y prácticas. Mosby / Doyma Libros. Madrid. 1996 :
233-239
4.
Andre-Thomas; et de Ajuriaguerra J.. Etude semiologique du tonus
musculaire. Ed
Medicales Flammarion. Paris. 1949
5.
Fernández Alvarez E. Examen neurológico. En Fejerman N, Fernández
Alvarez E. eds. 2ª ed. Neurología Pediátrica. Ed. Médica Panamericana.
Buenos Aires. 1997: 3-24
6.
Aicardi J. La contribución de la genética molecular a la nosología y
el diagnóstico de las enfermedades neurológicas en la infancia. Rev Neurol
1999; 28 (161) : 1 - 4