DIAGNÓSTICO DE LA TALLA BAJA IDIOPÁTICA.

Ildefonso Rodríguez Rodríguez

Unidad de Endocrinología Pediátrica Hospital Ntra. Sra. de Candelaria

Profesor Asociado Facultad de Medicina. Universidad de la Laguna

Las variantes normales de talla baja, talla baja familiar y retraso constitucional del crecimiento y desarrollo puberal, quedan englobadas a partir del consenso de 1996 en el término genérico de la talla baja idiopática (1), definida como: todas aquellas situaciones de talla baja por debajo de -2 D.S. para la edad, sexo y una población determinada que cumplan los siguientes criterios:

            -        Talla normal al nacimiento

-        Proporciones corporales normales

-        Ausencia de enfermedad crónica orgánica

-        Ausencia de deficiencia endocrina

-        Ausencia de trastornos psicoafectivos

-        Nutrición adecuada

-        Tiempo de crecimiento o maduración que puede ser normal o lento

Los niños con talla baja idiopática con crecimiento por debajo del rango genético e inicio puberal retrasado constituirían el grupo del retraso constitucional de crecimiento y desarrollo (RCCD) y los niños con talla baja idiopática con crecimiento dentro del rango genético y puberal normal serían el grupo de la talla baja familiar (TBF).

 El RCCD puede considerarse una variante del patrón normal del crecimiento y del desarrollo, ya que alcanza finalmente una talla y desarrollo sexual normales. Sin embargo, los niños con talla baja de origen intrínsecamente familiar (TBF), también denominada talla baja genética, adquieren la pubertad a la edad habitual quedando con una talla adulta definitiva baja acorde con la talla de uno o ambos progenitores.

La talla baja idiopática valorada antes o durante la pubertad  se puede presentar con carácter familiar o no familiar, encontrándose casos de TBF con pubertad retrasada y TB no familiar con pubertad normal.

Sistemática Diagnóstica.-

 El diagnóstico de la talla baja idiopática vendrá dado básicamente al descartar cualquier patología existente. Se basa fundamentalmente en (2):

1.     Historia clínica:

Anamnesis personal y familiar exhaustiva en orden a descartar toda incidencia referente al crecimiento, así como la evaluación concienzuda de sistemas y funciones especificas.  Se hará especial énfasis en: talla de los padres, pubertad en los familiares, peso al nacimiento y existencia de patología neonatal, estado nutritivo en la primera infancia, presencia de enfermedades, exposición a tóxicos o medicación prolongada en este periodo, datos sobre el crecimiento previo.

2.     Exploración física:

- Inspección: sistemática y meticulosa, descartando trastornos cromosómicos, genéticos, displasias óseas y enfermedades sistémicas crónicas. Valoración del estadío puberal: siguiendo los criterios de Marshall y Tanner: (3 y 4)

- Antropometría: Al ser el crecimiento un proceso complejo, es imposible estudiarlo en su totalidad con precisión, Para valorar los aspectos más importantes se seleccionan un conjunto de parámetros o medidas denominadas “indicadores de crecimiento”, cuyo análisis permite hacer una estimación aproximada de la forma en que se producen cambios somáticos.

PESO (P): es un indicador indirecto del estado de crecimiento y nutrición.  El niño debe pesarse desnudo, en una báscula electrónica o normal cuya precisión se verificará con regularidad.  Existen gráficas (5 y 6) para edad y sexo, y las que relacionan peso/talla, considerando el percentil 10 y 90 como límites de sospecha de malnutrición y obesidad, Estas gráficas, aunque sencillas de manejar, presentan el inconveniente de que la relación peso/talla no es independiente de la edad, por lo que se han propuesto diferentes evaluaciones en lugar de las gráficas, Existen varios índices, de los que el más utilizado es el ÍNDICE NUTRICIONAL (IN) que compara el peso/talla con la relación peso/talla medios para edad y sexo, Su fórmula es:

Se aceptan cifras inferiores al 80 % como malnutrición, entre 80 y 90% bajo peso, entre 90 y 110 % como normales, entre 110 y 120 % como sobrepeso, y más de 120 % como obesidad.  

Mediciones de la ALTURA:

LONGITUD (L).  Hasta los 2 años se coloca al niño en posición supina y se mide en escala horizontal rígida con una pieza móvil para los pies y una pieza fija para la cabeza, que debe ser mantenida en el plano de Frankfurt (una línea Imaginaria trazada desde el plano del ojo hasta el conducto auditivo externo, ha de ser perpendicular al eje del tronco), Los pies han de colocarse sobre la pieza móvil manteniendo las rodillas extendidas,

TALLA (T), Después de los 2 años, se coloca al niño en posición vertical y se mide con un estadiómetro (Holtain-Harpenden) o con un equivalente adecuado que lleve una pieza móvil en ángulo recto correspondiente a la cabeza, lo suficientemente ancha para reposar sobre ésta, cuando es mantenida en el plano de Frankfurt.  El niño debe colocarse descalzo, con los talones, nalgas y hombros en contacto con el estadiómetro, los tobillos juntos, tocándose los maléolos internos y las plantas de los pies asentadas sobre el suelo o plano duro horizontal, mientras el observador ejerce una presión suave hacia arriba sobre las apófisis mastoides o los ángulos mandibulares.

Estos   indicadores del crecimiento son variables continuas cuyos valores se agrupan alrededor de una media siguiendo una distribución normal, de ahí que puedan ser reflejados en gráficas percentiladas en función de edad y sexo.  Actualmente en nuestro medio utilizamos los estándares de Tanner y Whitehouse(5) (población inglesa) y las de Hernández (6)(población española), que registran la talla desde el nacimiento hasta la edad adulta. Es preciso indicar que aunque tomemos como “zona de normalidad” las medidas entre la media ± 2 DS, que se corresponden aproximadamente con los percentiles 3 y 97, estas gráficas sólo señalan la distribución más frecuente de la población, indicándonos que los niños con tallas comprendidas entre estos límites, la mayoría son normales, aunque algunos puedan tener una alteración del crecimiento; así mismo, el que se encuentran fuera de estos límites no es sinónimo de una situación patológica, sino de una zona de riesgo, y por ende, implicaría un seguimiento más estricto. Cuando las tallas se sitúan fuera de estos límites, es preciso expresar mediante un valor numérico cuanto se aparta de la población normal de referencia para su edad y sexo; para ello utilizamos la desviación estándar normalizada o puntuación Z que se obtiene aplicando la fórmula:

Por otra parte, también se debe tener en cuenta que el crecimiento es un proceso dinámico, y por lo tanto, una talla aislada, solo determina la altura en dicho momento y no el crecimiento.  Es pues, importante disponer de sucesivas mediciones de la talla (por lo general entre 6 y 12 meses) que permitan hallar la VELOCIDAD DE CRECIMIENTO (VC), es decir, los centímetros ganados en periodo de tiempo (Tabla I), La VC se considera normal cuando se mantiene entre los percentiles 25 y 75 %.

 En condiciones normales la velocidad de crecimiento es:

-        1^er año, 24 - 25 cm

-        2^do año, 10 -12 cm

-        3^er año, 7 - 8  cm

-        4º-9º año, 5 - 6 cm hasta el estirón puberal de 9-10 cm/año

 En términos prácticos podemos decir que entre 4.5 - 5 cm/año viene a ser la VC mínima normal para un niño en edad escolar.  La valoración antropométrica realizada con la técnica adecuada seriada en el tiempo y debidamente reflejada en las gráficas resulta fundamental para una correcta evaluación del crecimiento.  Toda desaceleración de la VC lineal es una causa de preocupación y la desviación progresiva por debajo del canal normal de crecimiento de ese niño con VC inferior al normal es indicativa de fallo del crecimiento.

A partir de la gráfica de crecimiento se obtiene la denominada "EDAD TALLA" (ET), que indica la edad en la que la talla observada alcanza el percentil 50.  Es particularmente útil cuando se correlaciona el crecimiento longitudinal con la edad ósea (EO), especialmente en el RCCD.

La TALLA DIANA (TD) o Genética la podemos calcular aplicando la fórmula expuesta en la Tabla II.  Es un medio útil en el estudio de la TBF; si el pronóstico de talla del paciente se sitúa ± 5 cm de su TD, su altura se considera adecuada para su familia.

Medición de los SEGMENTOS CORPORALES: Determinan las proporciones corporales y los cambios en la forma del cuerpo, que varían con la edad. (Figura 1). Con estas determinaciones descartamos aquellos procesos que cursan con hábito corporal disarmónico:

-        Segmento superior (SS< 2 años (vértex-coxis) > 2 años (talla sentado)

-        Segmento inferior (SI)

-        Pubis-suelo o diferencia talla-segmento superior

-        La relación SS/SI en condiciones normales es:

•    Recién nacido: 1,7 cm, a los 3 años: 1,3 cm, > 7 años: 1 cm

-        Envergadura o brazada (E), distancia entre los extremos de los dedos medios, con los brazos extendidos, por delante del tronco. La relación en diferencia brazada - talla en condiciones normales es:

•     < 7 años: - 3 cm.

•    8-12 años: 0 cm

•    12 años: + l cm (M), + 4 cm. (V)

 3. Evaluación radiológica

A diferencia de las mediciones antropométricas que estiman el crecimiento somático, la maduración ósea o edad ósea (EO) traduce un fenómeno eminentemente cualitativo como es la transformación de tejido cartilaginoso en hueso, por lo que precisa una conceptualización clara que defina el sistema de medida y que ésta sea de aceptación internacional.

La EO se estudia realizando una radiografía de la mano y de la muñeca izquierda en proyección postero-anterior y se calcula por medio de las epífisis distales del cúbito y el radio, centros madurativos del carpo y las epífisis metacarpo-falángicas.  En la valoración de la maduración ósea se han consolidado dos grupos bien definidos: método comparativo del Atlas de Greulich y Pyle (7) y los métodos numéricos de Tanner- Whitehouse (TW-2) o RUS-TW2. (8)

La EO es un dato muy útil en la interpretación del crecimiento, es uno de los parámetros a considerar y no debe utilizarse ni interpretarse aisladamente.  Constituye una prueba de rutina en la valoración del crecimiento, pone en correlación la edad estatural con la cronológica y a su vez es predictiva de la talla adulta final, de la maduración precoz y del retraso del desarrollo sexual.

 El grado de retraso de la EO en relación con la EDAD CRONOLÓGICA (EC) refleja teóricamente los años de crecimiento residual extra o, lo que es lo mismo, los años de crecimiento que aún le quedan antes del cierre de las epífisis.

Con el parámetro de la edad ósea y la talla medida en la misma fecha se puede realizar la  PREDICCIÓN DE LA TALLA ADULTA DEFINITIVA; siendo los métodos más utilizados los de Bayley-Pinneau (9)(BP), Tanner-Whitehouse (10)(TW).

4.     Exámenes complementarios:

Se realizará un limitado estudio de pruebas rutinarias con el fin de identificar causas comunes o silentes que conlleven a un déficit de crecimiento.  En caso de sospecha de una enfermedad de base, se orientarán los exámenes complementarlos hacia esa entidad clínica.  Es preciso reseñar que raramente se descubrirá una enfermedad por medio de pruebas complementarias de laboratorio sin que previamente haya sido sospechada por la clínica (Tabla III).

La relación entre EC, ET, EO, y VC aportan al clínico los medios suficientes tanto de carácter orientativo como de predicción del patrón de crecimiento del niño.  Analizar estos componentes ayuda a diferenciar el crecimiento normal de los trastornos del crecimiento, de ahí que el estudio de la TB descanse en el aprovechamiento de los datos proporcionados por la historia clínica, exploración física y la maduración ósea, los cuales no deben nunca ser sustituidos por pruebas de laboratorio, Es más, todo niño que crece a ritmo normal, aunque su talla sea baja, si no tiene ninguna otra evidencia que sugiera disfunción hipotálamo hipofisaria, no estaría indicado llevar a cabo estudios bajo estímulos de secreción hormonal.

Ante situaciones diferentes del patrón de crecimiento debe actuarse de la siguiente forma:

-        Si la talla está en percentiles normales y evoluciona según lo esperado para la talla genética: controles periódicos para comprobar que sigue un crecimiento adecuado, pero si se desvía de la talla diana o genética y/o la VC se altera (<4-5 cm/año), modificando el canal de crecimiento establecido: control y estudios en centro de referencia (Unidad de Endocrinología Pediátrica)

-        Si la talla está entre -2 y -3 DS (P₃ ó P_0.1) y es la esperada para la talla genética, y la VO es > 4,5 cm/año se continuarán los controles seriados de crecimiento cada 6-12 meses; pero si la VC es < 4,5 cm/año, son necesarios el control y estudios en centro de referencia.

-        Si la talla está en -3 DS, siempre son necesarios el control y estudios en centro de referencia.

Una vez detectada por la historia clínica y la exploración física la TB y descartadas las causas más comunes y silentes, se debe vigilar la VC (Figura 2), y si ésta es: < 4,5 cm/año se deben iniciar estudios específicos, fisiopatológicos y etiológicos (Tabla IV) en centros de referencia encaminados al diagnóstico de dicha patología que expresa como síntoma la TB.

Finalmente señalar que en los últimos años (11-18) se han descrito mutaciones en el receptor de GH (GHR) en niños diagnosticados de talla baja idiopática dando lugar a un síndrome de insensibilidad parcial a la GH, encontrándose un alto porcentaje que cursaban con niveles de GHBP (proteína transportadora de GH y dominio extracelular del receptor de GH) por debajo del percentil 3 y niveles de IGF-1 más bajos y mayor secreción espontanea de GH que los niños con TBI que tenían niveles normales de GHBP; por lo cual en los pacientes que presentan niveles bajos de GHBP y/o se encuentran niveles normales o elevados de GH acompañados de niveles normales/bajos de IGF-1 y IGFBP-3 deben hacerse estudios moleculares en orden a realizar un diagnóstico etiológico de esa talla baja presuntamente idiopática. (Tabla IV)

Bibliografía.-

1.     Ranke MB. Towards a consensus on the definition of idiopathic short stature. Horm Res 1996; 45 (suppl 2): 64-66.

2.     González Díaz JP, Castro JR, López R, Rodríguez I, Rial JM, Calvo J. Talla baja: concepto, clasificación y pauta diagnóstica. Bol Soc Can Ped 1999; 23 (2): 33-46

3.     Marshall WA, Tanner JM. Variation in the pattern of pubertal changes in girls. Arch Dis Child, 1970; 44:291-297.

4.     Marshall WA, Tanner JM. Variation in the pattern of pubertal changes in boys. Arch Dis Child, 1970; 45:13-19.

5.     Tanner JM, Whitehouse RH. Clinical longitudinal standards for height, weight, height velocity, weight velocity, and stages of puberty. Archives of disease in childhood. 1976; 51:170-179.

6.     Hernandez M et al. Curvas de crecimiento. Madrid, Ed. Garsi. 1995.

7.     Greulich WW, Pyle ST. Radiographic atlas of squeletal development of hand and wrist. California: Stanford University Press, 1959.

8.     Tanner JM, Whitehouse RH. A revised system of estimating skeletal maturity from hand and wrist with radiograph separate standars for carpals and others bones (T.W. 2 system). Centre International de l´Enfance. Paris; 1972.

9.     Bayley N, Pinneau SR. Tables for predicting adult height from skeletal age. Revised for use with the Greulich- Pyle hand standards. J Pediatr 1952; 40:423-41

10.  Tanner JM, Landt KW, Cameron N, Carter BS, Patel J. Prediction of adult height from height and bone age in childhood. Arch Dis Child. 1983; 58:767-76

11.  Goddard AD, Covello R, Luoh S-M, et al. Mutations of the growth hormone receptor in children with idiopathic short stature. N Engl J Med 1995; 333 (17): 1093-1098

12.  Ayling R M, Ross R, Towner P, et al. A dominant-negative mutation of the growth hormone receptor causes familiar short stature. Nat Genet 1997; 16: 13-14.

13.  Audrey D, Goddard Ph D, Patrick Dowd B Sc, et al. Partial growth hormone insensibility: The role of growth- hormone receptor mutations in idiopathic short stature. J Pediatr 1997; 131: S51-55

14.  Sanchez JE, Perera E, Baumbach L, Cleveland WW. Growth hormone receptor mutations in children with idiopathic short stature. J Clin Endocrinol Metab, 1998; 83:11 4079-83.

15.  Carlsson L, Attie K, Compton P, et al. Reduced concentration of serum growth hormone binding protein in children with idiopathic short stature. J Clin Endocrinol Metab 1994; 78:1325-30

16.  Attie K, Carlsson L, Rundle A, Sherman B. Evidence of partial growth hormone insensitivity among patients with idiopathic short stature. J Ped 1995;127:244-50.

17.  Saenger P. Partial growth hormone insensitivity – idiopathic short stature is not always idiopathic. Act Paedriatr Suppl 1999; 428: 194-8.

Tabla I. Velocidad de crecimiento (cm/año)

Tabla II. Talla diana o talla genética.

Tabla III. Exámenes complementarios.

Tabla IV. Estudios específicos.

	Figura 1

 

 

Figura 2

 

 

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