BIOÉTICA, GENÉTICA Y PEDIATRÍA

 

M. Bueno

INTRODUCCIÓN

El día 2 de diciembre de 1999 la prestigiosa revista Nature publicaba un trabajo que informaba a la comunidad científica la secuenciación del cromosoma humano 22 (1). El profesor Martín Municio haciéndose eco de este importante hito en la historia de la genética, publicaba en la tercera página del diario ABC un artículo titulado : "La primera página del genoma" (2). Con posterioridad se han secuenciado completamente los cromosomas 5,16 y 19.

El año 2000 se ha iniciado con importantes logros en el estudio de diversos genomas. La revista Science publica el resultado de la investigación que firman casi  200 autores que ha logrado la secuenciación del genoma de la mosca de la fruta (Drosóphila melanogáster). Este éxito ha sido fruto de la colaboración de biólogos, bioinformáticos y bioquímicos de diversos países, coordinados por los investigadores del "Celera Genomics" que dirige J. Craig Venter (3). A continuación, este controvertido investigador anuncia la secuenciación completa del ¡Genoma Humano!, utilizando la misma técnica empleada para el estudio de la mosca de la fruta, denominada en inglés shotgun. Consiste en fragmentar el ADN del organismo a estudiar en segmentos manejables; estos son aislados y secuenciados múltiples veces para, ulteriormente, recolocarlos de forma continua y solapada, hasta obtener la secuencia completa del genoma. Es decir, se identifican las piezas genéticas y posteriormente se organizan, como si se tratara de resolver un puzzle. Este sensacional avance pretende ganar la carrera al consorcio de universidades públicas que desde 1990 trabajan en el denominado Proyecto Genoma Humano, liderado por el Gobierno de los Estados Unidos y cuyo director científico es Francis Collins. En este proyecto se utiliza una tecnología más lenta, que consiste en realizar una cartografía previa de los fragmentos de ADN que posteriormente son descifrados, asegurando su correcto ensamblaje de forma que la secuencia de los 3000 millones de pares de bases esté en un orden correcto. El consorcio público tiene secuenciado un 18% del genoma con una alta calidad. (Fig. 1)

La pugna entre la investigación con financiación privada y la investigación con financiación pública ha originado un encendido debate sobre el futuro control de la información genética descifrada. Debate este, en el que públicamente han intervenido el Presidente Clinton y el Primer Ministro Británico Blair defendiendo el derecho de la humanidad al acceso gratuito y universal al genoma humano.

Collins ha matizado la validez de los datos de Venter, porque no se han sometido al número de comprobaciones necesarias para validar sus resultados (4). Además, recuerda que aún existen más de mil lapsus o vacíos (gaps) por rellenar a lo largo de todo el genoma. Venter, por su parte, en una reciente comparecencia ante la Cámara de Representantes de los EEUU, ha criticado con dureza la lentitud del proyecto oficial.

Se intenta evitar que las compañías privadas puedan patentar los genes que descubran. Por el momento, las empresas afectadas aceptarían difundir gratuitamente los descubrimientos genéticos, pero no sus aplicaciones terapéuticas.

También en estos días, en los que se redactan estas líneas, el grupo de Monsanto comunica la secuenciación completa del genoma del arroz, que previsiblemente revertirá en la mejoría de la calidad de las cosechas y en la posibilidad de cultivo en áreas geográficas hasta ahora no favorables.

En resumen, las expectativas actuales ante esta impresionante avalancha de conocimientos científicos, permiten especular sobre la posibilidad de identificar precozmente en un futuro próximo la mayoria de las enfermedades humanas hereditarias, desvelar el origen genético del cáncer, disponer de fármacos "a la carta" o modificar el proceso del envejecimiento.  Los dilemas éticos existen desde el inicio de la década de los 80 (5) y aumentan de forma continuada, formulándose preguntas desde diversas perspectivas, empezando por la surgida a partir del enfrentamiento entre los dos grandes grupos de investigación anteriormente citados.

¿Es lícito patentar el genoma humano, incluso aspectos parciales del mismo?. ¿Está garantizada la confidencialidad  de la información genética?. ¿Es lícita la manipulación de células germinales humanas?. ¿Cuáles son los límites de la viabilidad? ¿Son lícitos los ensayos clínicos en niños?. ¿Es permisible el "encarnizamiento terapéutico" en pacientes terminales?. ¿Hasta dónde vinculan las decisiones de los Comités de Etica?. ¿Cuál debiera ser la prioridad entre dedicar fondos para continuar la investigación genómica o para alimentar a los millones de niños que mueren diariamente en el tercer mundo por la hambruna?

El Convenio de Bioética del Consejo de Europa ha entrado en vigor en España el pasado día 1 de enero de 2000 y su capítulo IV incluye cuatro artículos que se ocupan del genoma humano.

Los debates sobre bioética son consecuencia de los progresos de la Medicina (6). Las dos grandes preguntas ¿qué es lo mejor para el niño?  o ¿quién debe decidirlo?  exigen para su contestación nuevas estrategias (7).

Por mucha programación biológica o cultural -dice Savater- los humanos siempre podemos optar por algo que no esté en el programa (8).

 

PRINCIPIOS DE LA ACTUACION MEDICA

La Comisión Nacional para la protección de personas objeto de experimentación biomédica constituida en Estados Unidos en 1974, publicó en 1978 el famoso “Informe Belmont”, que formula tres principios éticos básicos que debe respetar el investigador médico:

 

-        Autonomía. Respeto a la voluntad del paciente o, en su defecto, de sus padres. Para el pediatra, los dilemas éticos son particularmente difíciles, ya que el niño como paciente no puede ejercer su autonomía y participar en decisiones que vitalmente afectan a su futuro. El niño tiene una autonomía disminuida y debe ser objeto de protección especial. El Derecho reconoce absoluta prioridad a la salvaguarda de la vida frente a cualquier otro bien o interés. El médico dispone de estos mecanismos jurídicos en el caso que se produzca una negativa injustificada al tratamiento de un menor por ejercicio abusivo de la patria potestad. Sin embargo, las decisiones bioéticas han dejado de ser del dominio exclusivo del médico, del paciente y de la familia, lo que ha justificado el nacimiento de las Comisiones de Etica en los Hospitales, cuya misión es asesorar en estas situaciones conflictivas. No existe unanimidad sobre si estos informes deben ser decisivos o,  meramente, consultivos.

-  Beneficencia. Se trata de la búsqueda del mayor bien para el paciente. Los responsables médicos tienen obligación de emprender la forma de cuidados razonables con tratamiento orientado a los mejores intereses del niño. Este principio incluye el de no maleficencia, o evitar cualquier daño al paciente. Las decisiones sobre el cuerpo y la vida del niño y el joven deben hacerse siempre buscando su “mayor beneficio”. El conflicto surge cuando debe establecerse quien decide sobre esta importante cuestión. No hay discusión sobre que el mayor beneficio consiste en la defensa de valores como la vida, salud o bienestar del niño. Esta capacidad  corresponde actualmente a los padres o tutores, siempre que no traspasen ciertos  límites.

-      Justicia. En este apartado se incluyen los Derechos del Niño, cuyo texto oficial fue aprobado por la Asamblea General de las Naciones Unidas del 20 de noviembre de 1959 y ratificados 30 años después en la Convención de las Naciones Unidas.  España ha suscrito este Documento, que contempla aspectos tan complejos como el establecimiento del derecho intrínseco a la vida, protección contra toda forma de violencia, atención especial a niños privados de su medio familiar y, protección contra todo tipo de explotación o abuso.

       La relación médico-paciente en Pediatría, reúne tres componentes: el pediatra, el niño y su familia y la sociedad. El niño y su familia actúan guiados por el principio moral de autonomía; el pediatra por el de beneficencia; y la sociedad por el de justicia. El respeto por la autonomìa no es equivalente a beneficencia (9).

Los principios éticos son intemporales y se basan en la ética natural cuyos objetivos fundamentales son la dignidad personal, la libertad y el respeto a la vida humana, así como la autodeterminación de la persona. Toda vida humana tiene un valor fundamentalmente igual, posee la misma dignidad y se hace acreedora a la misma protección. (10)

Los grandes dilemas éticos actuales en Pediatría pueden resumirse en los siguientes tópicos:

-        Inicio de la vida humana;

-        Final de la vida humana;

-        Derechos de los pacientes

La enseñanza de la bioética debería contemplarse dentro del curriculum de las Facultades de Medicina, con objeto de preparar a los futuros médicos para los importantes dilemas que les planteará su ejercicio profesional. (11)

             Creciendo, los niños deberían ser de forma progresiva las primeras garantías sobre su propia salud y ser los interlocutores principales con el médico, asumiendo poco a poco la responsabilidad ejercida por los padres (12).

Algunas recomendaciones que pueden ayudar al asesoramiento sobre el riesgo genético podrían ser:

1.     Los cribados neonatales no deben ser obligatorios sin evidencias de su necesidad para la detección y tratamiento efectivo de enfermedades específicas.

2.     Los niños solo serán estudiados para enfermedades que tienen tratamiento preventivo o curativo.

3.     Debe asegurarse la confidencialidad de la información.

4.     La información genética sobre un portador no será revelada sin su permiso expreso.

5.     La legislación deberá adaptarse a los riesgos genéticos y a su información.

6.     Las decisiones médicas sobre los límites de la viabilidad no pueden establecerse de forma general, especialmente en edades gestacionales por debajo de las 27 semanas.

Wexler formuló la pregunta “¿pueden ser los nuevos conocimientos genéticos enriquecedores o destructivos para la vida?” (13). Pocas personas pueden mantener en la actualidad, que la introducción del fuego en nuestros hogares no mejoró el confort, aunque también incrementara el riesgo. Cada tiempo tiene su medicina, su moda y también su música (14).

Diez de las veinte compañías más importantes del sector farmacéutico en los Estados Unidos, acaban de suscribir un acuerdo para los próximos 20 años. Este consorcio pretende diseñar y producir fármacos “a la carta” para los distintos grupos de población. La era postgenómica  ha comenzado.  Uno debe esperar que las técnicas de ingeniería genética contribuirán a mejorar la calidad de vida y no solo a hacerla más larga. Los nuevos conocimientos, como viene expresándose en el texto, traen también nuevos problemas éticos. Las investigaciones genéticas levantan temores de que estos conocimientos se utilicen para seleccionar “niños perfectos”. La situación actual, desde un punto de vista ético, puede compararse con la expresión del piloto de avión que anuncia al pasaje: “debo darles dos noticias una mala y otra buena; la mala es que ¡no sabemos dónde vamos! y la buena, ¡que vamos muy deprisa!” (15).

El futuro del hombre está a debate. Abundan las razones en contra y a favor de la intervención génica. De acuerdo con Murillo estamos ante una gran responsabilidad cósmica. La ruptura del orden establecido afecta a la ética, al aparecer continuas situaciones inéditas que plantean conflictos de valores. (16)

 En las proximidades del comienzo del tercer milenio se está escribiendo un nuevo libro, que modificará de forma profunda la visión que, hasta el momento, tenemos de nosotros mismos (17). (Fig. 2)

Collins y Jegalian decian recientemente "cuando en el futuro los historiadores vuelvan su mirada hacia el cambio de milenio que estamos atravesando, reconocerán que el principal avance científico de esa etapa fue la caracterización minuciosa de las instrucciones genéticas que conforman nuestro ser" (18).