PATOLOGÍA MALFORMATIVA BRONCOPULMONAR

 Y SU REPERCUSIÓN

 

Dres: M. Sánchez-Solís & M. Pajarón de Ahumada

H.U. Virgen de la Arrixaca. Murcia.

 

            Las malformaciones broncopulmonares son, en general, poco frecuentes -entre el 8 y 18% de todas las malformaciones- y, en no pocas ocasiones, no se manifiestan en el período neonatal no siendo raro que sean un hallazgo en niños a los que se practica un estudio radiográfico. Esta circunstancia lleva a algunos autores a suponer que su frecuencia puede estar infravalorada porque pueden resultar asintomáticas

 

            Pocas son, además, las malformaciones del aparato respiratorio que constituyen un proceso crónico pues el tratamiento quirúrgico en muchos casos soluciona definitivamente el problema.

 

            Las repercusiones a largo plazo,  mas frecuentes, de la patología malformativa son las siguientes:                  

 

1.- TRAQUEOMALACIA

 

            La traqueomalacia puede ser una malformación bien aislada, con carácter familiar  (como el S. de Williams-Campbell) o no,  bien asociada a otros cuadros malformativos (S. Down, Ausencia de pulgares, S. de Poland, etc.) y, también, ha sido descrita asociada a otras malformaciones del árbol traqueobronquial y considerada secuela de estos procesos como es el caso de Anillos vasculares, Fístula traqueo-esofágica con o sin Atresia esofágica, o Quistes mediastínicos1,2.

 

            La traqueomalacia es un proceso en el que los cartílagos traqueales están ausentes, malformados, pequeños o simplemente débiles, lo que permite el colapso total o parcial de la traquea durante la espiración. El colapso es tanto mayor cuanto mayor es el esfuerzo espiratorio. Clínicamente se manifiesta por tos característica, sibilancias que son máximas en las espiraciones forzadas y, en ocasiones, estridor. En la época de lactante, durante el llanto puede producirse obstrucción completa de la vía aérea, presentándose crisis de cianosis que, a veces, pueden resultar mortales y que con frecuencia se confunden con crisis comiciales y, por ello, se han llamado “convulsiones pulmonares”.

 

            Por esta clínica de sibilancias es frecuente que el paciente sea, erróneamente, diagnosticado de asma. Sin embargo,  en la actualidad se considera que, estos enfermos, no son asmáticos con mas frecuencia que a población general y solo debe ser considerado si se demuestra que la obstrucción mejora con broncodilatadores.

 

            La malformación torácica que mas frecuentemente se asocia a traqueomalacia es el Anillo vascular. La mayoría de los casos debutan en la infancia con estridor, en parte por compresión extrínseca y, en parte por traqueomalacia. Cordovilla y cols.3 han publicado que el estridor estaba presente en el 73% de los casos al diagnóstico y que 2 de los 43 enfermos precisaron traqueotomía previa a la cirugía por traqueomalacia severa. A largo plazo la traqueomalacia es la complicación mas habitual y es sintomática en alrededor del 10% de los intervenidos3,4.

 

            Una reciente revisión5 sobre la evolución de enfermos intervenidos en la época neonatal por atresia esofágica y fístula traqueoesofágica, muestra que del total de niños estudiados -14-, 9 presentaban clínica de sibilancias y/o crisis asfícticas; 6 (el 43%)  presentaban sibilancias durante la edad escolar (7-12 años) pero solamente en uno de ellos (el 17%) se demostraba broncodilatación con salbutamol, dos de estos enfermos fueron sometidos a aortopexia por traqueomalacia severa. Para algunos autores1 la traqueomalacia, en mayor o menor medida, está presente en prácticamente la totalidad de los enfermos con fístula traqueoesofágica y/o atresia esofágica.

 

            El diagnóstico se realiza por la clínica sugestiva y en ocasiones es posible encontrar en la radiografía lateral el coplaso traqueal durante la espiración, pero la confirmación se produce con la fibrobroncoscopia que permite apreciar las modificaciones del calibre traqueobronquial.

 

            Suele mejorar, frecuentemente hasta quedar asintomáticos, en los primeros 6 a 12 meses de vida en la mayoría de los casos1,2; en los casos mas graves puede ser necesaria la traqueostomía.

 

            Podemos concluir, en resumen, que algunas malformaciones como los anillos vasculares, la fístula traqueo-esofágica con o sin atresia esofágica o los quistes broncogénicos, suelen asociar trastornos de los cartílagos traqueobronquiales y asociar traqueomalacia que debe sospecharse en estos casos ante clínica de obstrucción bronquial y evitar lo que frecuentemente es un  diagnóstico erróneo de asma.

 

2.- AFECTACIÓN DE LA FUNCIÓN RESPIRATORIA

 

            La bibliografía respecto al estado funcional respiratorio de niños que padecieron malformaciones broncopulmonares con debut neonatal es muy escasa. Se ha estudiado la función pulmonar a largo plazo en los siguientes procesos:

 

            Hernia diafragmática de Bochdalek (HDB):  En esta malformación, la hernia diafragmática se asocia a un grado mas o menos severo de hipoplasia pulmonar -que determina el pronóstico- y, en consecuencia sería esperable encontrar un patró de tipo restirctivo en el que los volúmenes pulmonares estén disminuidos. Pues bien, Nakayama y cols.6 obtuvieron curvas de flujo-volumen mediante una técnica de brusca deflación, en neonatos intubados a los que se había corregido la hernia diafragmática. Mediante esta técnica determinaron la capacidad vital forzada (FVC) y el flujo espiratorio al 25 % de la FVC (MEF25). Como era esperable, la FVC era un 52.7% de la media obtenida en el grupo control (20.8 ml/Kg vs 39.8 ml/Kg) lo que es estadísticamente significativo (p<0.05). El MEF25 era aún menor –el 26%- si bien tras la administración de un broncodilatador, la media del MEF aumenta en un 200% siendo, entonces, 25.2 vs 32.3  ml/Kg*seg  (78%). Midieron además la compliance que también estaba disminuida (Crs 0.98 vs 1.84 ml/Kg*cm H2O), disminución que se correlaciona con la pérdida de FVC (r= 0.97). La resistencia (Rsr) no mostraba diferencias respecto del grupo control ni tras broncodilatadores. Los autores encuentran, como era de esperar, el patrón de la hipoplasia pulmonar que acompaña –y determina el pronóstico de los niños con hernia de Bochdalek-, pero además comprueban una notable reactividad de la vía aérea e interpretan que esta reactividad es, probablemente una respuesta inespecífica iatrógena como consecuencia de la ventilación mecánica.

 

            Unos años después, el mismo grupo investigador7 encuentran que un grupo de neonatos intervenidos por hernia diafragmática que fueron estudiados a una edad media de 57.7 días (rango 28-120), la FVC era un 71% del valor de los controles. Sin embargo otro grupo estudiado a una edad de 4.2 días (rango 1-7) la FVC era sólo del 31% respecto de los controles. Es evidente, por tanto que hay un rápido crecimiento del volumen pulmonar una vez corregida la hernia diafragmática y que se recupera el patrón restrictivo inicial. 

 

            Años antes,  Wohl y cols8 publicaron los resultados de su estudio de seguimiento de 19 pacientes entre los 6 y 18 años. Determinaron capacidad pulmonar total (TLC), capacidad vital (CV), volumen residual (RV), flujo espiratorio en el primer segundo (FEV1) y la capacidad de difusión de monóxido de carbono (DLco). La media de la TLC fue el 99% lo que supone que la hipoplasia pulmonar neonatal va recuperándose a lo largo de la infancia, hasta alcanzar volúmenes pulmonares totalmente normales. Solo en 2 casos (10.5%) la TLC estaba ligeramente disminuida (79% y 72% del valor predicho) y sin relación con la edad.  La DLco fue normal en todos los casos en los que se realizó salvo uno (en el que se encontró un 71% del valor predicho).

 

            Un trabajo mas reciente9 en el que se usa una metodología semejante, los autores publican que la TLC y la DLco son normales pero encuentran un leve patrón obstructivo con aumento en el RV (media 125% del valor predicho), la relación RV/TLC, la relación FEV1/FVC (media 77% del valor predicho)  así como hiperreactividad bronquial mediante test de metacolina. No obstante cuando los enfermos eran clasificados según el tiempo de ventilación mecánica, aquellos ventilados 7 días o mas tenían peor valor de FEV1 antes y después de broncodilatación,  VC, PEF, TLC y RV/TLC, respecto a los ventilados menos de 7 días.

 

            Recientemente Marven y cols. encuentran diferencias estadísticamente significativas en RV/TLC, FVC, FEV1 y FEF25-75, sin embargo la relación FEF25-75/FVC es semejante al grupo control, lo que expresa que existe mas una disminución funcional del volumen pulmonar que una verdadera obstrucción de la pequeña vía aérea10.  Estudian además la capacidad para ejercicio y no encuentran diferencias significativas en el consumo máximo de O2 con el grupo control.

 

            En los últimos años se ha introducido la asistencia respiratoria extracorpórea en el tratamiento de la hipoplasia pulmonar severa. Su uso ha reducido la mortalidad de la hernia diafragmática. La complicación respiratoria esencial de esta técnica y la supervivencia de casos severos es la Displasia Broncopulmonar que se ha comunicado en el 23-62% de los casos11,12. Los autores franceses11 publican la función pulmonar de sus enfermos al año y los dos años evidenciándose que solamente el 31% tenían una función pulmonar normal siendo el patrón obstructivo el mas frecuente (41%) al año de edad. A los 2 años, la función respiratoria era normal en el 22% y el patrón obstructivo estaba presente en el 56%. Debe tenerse en cuenta que los datos publicados por estos últimos autores11, se refieren a todos los casos que recibieron asistencia respiratoria extracorpórea de los que solo una pequeña parte (2/39) padecían una Hernia diafragmática.

 

            Como resumen podemos, pues concluir que el patrón restrictivo inicial consecuencia de la hipoplasia pulmonar se recupera rápidamente de manera que los volúmenes pulmonares son normales en pocos años. El hallazgo mas frecuente es un patrón obstructivo leve, que frecuentemente no disminuye el FEV1 del 80% de su valor predicho y únicamente se demuestra por el aumento de RV y RV/TLC.

 

            Fístula Traqueoesofágica (FT-E). Ya ha sido referido anteriormente que no es infrecuente que los enfermos intervenidos por FT-E con o sin atresia esofágica son frecuentemente diagnosticados erróneamente como asmáticos interpretando síntomas debidos a traqueomalacia como síntomas de asma.

 

            Algunos autores como Robertson y cols.13 han estudiado la función respiratoria de estos niños intervenidos cuando neonatos y encuentran  que, aunque los valores obtenidos en FVC, FEV1, VC y TLC son normales, aunque si se comparan con sus hermanos, se encuentran diferencias estadísticamente significativas en FVC (91.2% vs 107.3%), FEV1 (89% vs 102%), TLC (92.29% vs 102%), y RV/TLC (22.7% vs 18.2%). Por otro lado, 13 de los 25 pacientes estudiados mostraban alguna alteración de la función pulmonar, 3 un patrón obstructivo, 9 un patrón restrictivo y 1 un patrón mixto; otros autores14, con una serie de enfermos estudiados mas amplia, describen que el patrón obstructivo es mas frecuente, 25% frente a un 15% con patrón restrictivo. Un 48%13 de los casos estudiados tenían hiperreactividad bronquial. Estas alteraciones de la función respiratoria no estaban en correlación con la edad gestacional ni el peso al nacimiento, ni con la severidad de la afectación respiratoria inicial, la duración de la estancia hospitalaria inicial, la aparición de estenosis esofágica o la necesidad de dilatación esofágica, ni historia de reflujo gastroesofágico, traqueomalacia o neumonías recurrentes. La hiperreactividad bronquial no se correlaciona con historia personal o familiar de atopia.

 

            El trabajo de Agrawal y cols.5, compara los resultados de la función pulmonar obtenida en la época de lactante con la realizada entre los 7 y 12 años. No encontraron diferencias significativas para la Resitencia de la vía aérea (Raw) o el MEF25 ni el MEF50. Tampoco hallaron correlación entre las medidas de TGV obtenidas en la infancia y en la edad escolar ya que hay una disminución significativa de este volumen cuya media del Z-score varía entre +0.15 y -2.18. Es decir, a lo largo del tiempo se va estableciendo un patrón restrictivo. Los autores sugieren que ello es debido a un crecimiento pulmonar subóptimo en los primeros años de vida mas que un hecho concomitante con la anomalía congénita primaria.  Este patrón restrictivo ha sido descrito también en pacientes adultos aún sintomáticos15.

 

            En resumen, la fístula traqueo-esofágica aislada o formando parte de una atresia esofágica, no es sólo una malformación del aparato digestivo, si no que, como han demostrado diversos autores supone también repercusiones en la función pulmonar presente aún años después de la correción quirúrgica.

 

            Otras malformaciones: Enfisema lobar congénito (ELC) y Malformación adenomatoidea quística pulmonar (MAQP). Las publicaciones sobre las alteraciones funcionales tras seguimiento de enfermos intervenidos por estas malformaciones son escasas y, en general confirman normalidad16,17 con volúmenes pulmonares alrededor del 90% del valor predicho18 lo que parece demostrar el esperable desarrollo acelerado de los volúmenes pulmonares para compensar la lobectomía

 

            En los pacientes con ELC no sintomático en los que se realizó tratamiento conservador Eigen y cols.19 describen que su función respiratoria no difiere significativamente de aquellos que fueron sometidos a lobectomía. En ambos casos, aunque encuentran una disminución de FVC, el crecimiento pulmonar no fue diferente lo que confirma que el tratamiento adecuado para las formas asintomáticas es el conservador.  

 

3.- MALIGNIZACIÓN

 

            Aunque descrito desde 1977, es en los últimos 10 años cuando se acumulan las publicaciones en las que se describen casos de malignización, la mayoría de las ocasiones el Carcinoma broncoalveolar en la MAQP20-26.

 

            Solamente en escasas ocasiones la malignización de esta malformación es asintomática y el diagnóstico es un hallazgo casual. Generalmente hay tos crónica productiva, aunque también se han diagnosticado por neumonías recurrentes, disnea, hemoptisis, o dolor torácico. La mayoría de  los pacientes descritos con MAQP y carcinoma broncoalveolar son adultos, pero hay, al menos, dos casos descritos en niños de 11 años.

 

            El rabdomiosarcoma también se ha descrito en, al menos 5 casos20, 27-29 asociado a MAQP. A diferencia del carcinoma broncoalveolar, éste se presenta en niños mas pequeños; se ha descrito entre 1 y 3 años. Sólo un caso fue asintomático y la clínica mas habitual fue tos crónica. Un caso debutó con neumotórax.

 

            Al menos un caso de carcinoma escamoso se ha descrito en la pared de un quiste pulmonar congénito30.

 

            El pronóstico de estas tumoraciones no está claramente establecido. El número de casos es escaso y período máximo de seguimiento es de 8 años. Al menos dos enfermos fallecieron a causa del cáncer desarrollado en la malformación quística.

 

            Es muy importante conocer este riesgo de malignización pues se ha descrito que las MAQP diagnosticadas prenatalmente, especialmente las microquísticas (o MAQP tipo II), pueden disminuir de tamaño hasta tener, al nacimiento, una radiografía simple de tórax normal31, 32, interpretándose, pues, la resolución del proceso. Si a ello se une que el niño suele ser asintomático es obvio que no se toman medidas terapéuticas. Pues bien en todos los niños en los que parecía haberse resuelto la MAQP la TAC torácica demostraba la presencia de lesiones31 y, al menos uno de los casos supuestamente “corregidos” de la serie de Bagolan32, se le practicó angiografía cardíaca por sospecha de CIV y se encontró una MAQP (diagnosticada anatomopatológicamante) que, además, recibía su vaso de origen aórtico; es decir con características añadidas de secuestro pulmonar.

 

            En resumen, la aparición de cáncer en lesiones quísticas malformativas del pulmón obliga a realizar tratamiento quirúrgico precoz aún en los casos asintomáticos. Por otro lado en la MAQP diagnosticada mediante ecografía prenatal supuestamente regresada al nacimiento debe practicarse TAC e incluso angiografía hasta asegurar la total resolución pues habitualmente quedan lesiones residuales que no diagnostica la radiología convencional.

 

4.- NEUMONÍAS RECURRENTES

 

            En ocasiones las neumonías recurrentes son manifestaciones clínicas que obligan a estudiar la posibilidad de malformación pulmonar y, mas que una secuela es una complicación o la forma de debut, como ocurre en los quistes pulmonares, quistes broncogénicos, estenosis traquéales o bronquio traqueal1. Para algunos autores, se presentan así alrededor del 10% de los casos de MAQP33,34 y es casi constante, junto a la tos y crisis de atragantamiento, en la FT-E1. En otras ocasiones, sin embargo puede resultar una secuela de la malformación neonatal; así, 11/25 enfermos con FT-E13 tuvieron neumonías recurrentes (mas de 3) en la evolución postoperatoria y, además se ha descrito, que aquellos que padecen neumonías tiene peor función repiratoria34. También se ha publicado, ocasionalmente en el seguimiento de la MAQP35, aunque un estudio diseñado para evaluar la sintomatología respiratoria en el postoperatorio de la MAQP no encontró diferencias respecto al grupo control9.

 

            Las neumonías recurrentes son, pues, frecuentes en la patología malformativa broncopulmonar bien porque resulten ser una secuela de la propia malformación o de la actitud quirúrgica bien porque es una muy frecuente forma de debut de muchas de estas malformaciones.

 

5.-  OTRAS SECUELAS Y COMPLICACIONES

 

            Hipoplasia pulmonar. Aunque la función respiratoria tras la lobectomía practicada en la MAQP o el ELC así como tras la reparación de la Hernia diafragmática es muy frecuentemente normal y los volúmenes pulmonares se recuperan rápidamente, cuando se realizan gammagrafías pulmonares, en la hernia diafragmática  se aprecia una persistente hipoperfusión (una reducción entre el 20-40%) del pulmón homolateral a la hernia8,17,36-38. El estudio evolutivo de Jeandot y cols.38, demuestra que precozmente existen alteraciones tanto de ventilación como de perfusión pero entre 3 y 5 años después las alteraciones ventilatorias ha desaparecido persistiendo únicamente la hipoperfusión.

 

             Hipertensión pulmonar. La hipertensión pulmonar es la principal causa de muerte en RN con Hernia diafragmática en los que la hipoplasia pulmonar limita las posibilidades quirúrgicas. Entre los supervivientes los estudios ecocardiográficos publicados no muestran alteraciones a largo plazo38, sin embargo es una complicación apreciable en los primeros meses del postoperatorio37,39.

 

            Displasia broncopulmonar. La displasia broncopulmonar es una complicación posible en todos los RN que han recibido ventilación mecánica pero es excepcional en pacientes que han sufrido una malformación pulmonar exclusivamente y, está mas en relación con otras posibles condiciones neonatales como prematuridad, infección respiratoria, etc. que complican la asistencia respiratoria. Sin embargo la introducción de la asistencia respiratoria extracorpórea, como ECMO, ha aumentado la supervivencia y se está introduciendo en la asistencia a los RN con severa hipoplasia pulmonar. En los RN con Hernia de Bochdaleck asistidos con esta modalidad, la Neumopatía crónica obstructiva es una secuela presente en el 30-60% de los casos11,12.

 

            Reflujo gastroesofágico. No es, obviamente una secuela respiratoria, pero El RGE es una secuela frecuente en la evolución de enfermos con hernia diafragmática –alrededor del 11%- y además es mas frecuente en los pacientes con mayor hipoplasia pulmonar que han sobrevivido gracias a ECMO41. También lo es tras la corrección de atresia esofágica aunque, en este último caso la afectación respiratoria de estos enfermos no se encontró relacionada con la presencia de RGE34. En cualquier caso, puesto que el RGE es un factor de neumopatía, estos enfermos deberían evaluarse desde el punto de vista respiratorio.

 

            En resumen, la mayoría de las patologías malformativas broncopulmonares neonatales evolucionan sin secuelas importantes. Las mas frecuentemente con alteraciones, en general leves, de la función respiratoria son la HDB y la F T-E con o sin atresia esofágica, que además se asocian también a otras alteraciones como neumonías recurrentes o traqueomalacia. El pulmón del recién nacido recupera rápidamente el volumen pulmonar tras lobectomías, e incluso en la hipoplasia pulmonar que acompaña la HDB si ésta no es tan severa que resulta fatal, por ello esta intervención indicada en el ELC, el Secuestro pulmonar o la MAQP, no representa un problema evolutivo. Es especialmente importante la publicación de malignización de lesiones quísticas congénitas, especialmente la MAQP, que en nuestra opinión, es causa suficiente para decidir siempre la cirugía en todos los casos.

 

            La hipoplasia pulmonar contrastada mediante técnicas de imagen, aunque funcionalmente los volúmenes pulmonares se normalicen, y otras complicaciones menos frecuentes conmo la hipertensión pulmonar o derivadas mas de las necesidades ventilatorias neonatalwes que de la propia malformación, son también repercusiones de la patología malformativa neonatal.

 

 

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